凯发k8国际凯发k8一触即发ღ◈◈★！生物科技ღ◈◈★，15岁的重型地中海贫血（以下简称“地贫”）少女小燕ღ◈◈★，因家境贫困长期未接受规范的输血排铁治疗ღ◈◈★，体重仅50来斤ღ◈◈★。为根治地贫ღ◈◈★，近日ღ◈◈★，受热心人士帮助ღ◈◈★，小燕在深圳市儿童医院接受其弟弟的脐带血移植后重获新生ღ◈◈★。

　　5月8日是世界地贫日ღ◈◈★，广东是我国地贫高发的地区之一ღ◈◈★，专家呼吁ღ◈◈★，每个家庭都应重视产前筛查ღ◈◈★，已确诊患者须坚持规范治疗ღ◈◈★，造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段ღ◈◈★。建议家长在孩子出生时保存脐带血ღ◈◈★，作为生命的“备份”ღ◈◈★。

　　来自广东梅州的小燕ღ◈◈★，3个月大时被确诊为重型地贫ღ◈◈★。据小燕爸爸回忆ღ◈◈★：“当时孩子脸色发黄ღ◈◈★、嘴唇发白ღ◈◈★、眼睛半青ღ◈◈★，带到县医院一检查ღ◈◈★，才知道孩子患地贫ღ◈◈★。”

　　由于当地治疗手段有限ღ◈◈★，加上家境贫困ღ◈◈★，小燕7岁前没有接受过规范的输血排铁治疗ღ◈◈★。“这么多年小燕虽然接受了输血ღ◈◈★，但没有进行规范排铁ღ◈◈★，导致她脾脏肿大ღ◈◈★，像孕妇一样ღ◈◈★。”小燕爸爸说ღ◈◈★，直到2018年ღ◈◈★，小燕接受脾切除手术后ღ◈◈★，才在当地媒体的帮助下ღ◈◈★，开始进行规范治疗ღ◈◈★。

　　然而ღ◈◈★，早期的不规范治疗已经严重影响到她的生长发育ღ◈◈★。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍ღ◈◈★，2025年ღ◈◈★，小燕来就诊时ღ◈◈★，虽然她已15岁ღ◈◈★，但体重只有50来斤ღ◈◈★，身高仅1.4米左右ღ◈◈★，整体发育远落后于同龄人ღ◈◈★。

　　小燕家境贫困ღ◈◈★，家里全靠小燕爸爸在工地打工养家ღ◈◈★，还有两位老人需要照顾ღ◈◈★：爷爷做了心脏搭桥手术ღ◈◈★，奶奶患有脑萎缩ღ◈◈★。

　　因为长期输血ღ◈◈★，小燕身体很差ღ◈◈★。当地医院曾建议小燕爸爸ღ◈◈★，小燕须做脐带血移植手术ღ◈◈★。要么小燕去公共库配型ღ◈◈★，要么其父母再生一个孩子ღ◈◈★，用其弟弟（妹妹）的脐带血救小燕ღ◈◈★。

　　其实ღ◈◈★，小燕还有一个比她小一岁的弟弟ღ◈◈★，但当时家里没有“存脐血”的意识ღ◈◈★，没有保存其弟弟的脐带血ღ◈◈★。

　　小燕的情况经当地媒体报道后ღ◈◈★，在社会各界热心人士的帮助下ღ◈◈★，小燕的手术费用基本筹齐ღ◈◈★。但当时她体内的铁严重超标ღ◈◈★，且多项身体指标未达标ღ◈◈★。经过长时间调理凯发k8国际app下载ღ◈◈★，2025年5月ღ◈◈★，小燕的身体终于达到了移植标准ღ◈◈★。

　　“我们作了整体评估ღ◈◈★，认为她的身体她故意装睡让我进去ღ◈◈★，包括肝ღ◈◈★、肾等重要脏器功能ღ◈◈★，达到了可以移植的水平ღ◈◈★，所以计划给她做亲缘半相合造血干细胞移植ღ◈◈★，来彻底临床治愈地贫ღ◈◈★。”刘四喜介绍ღ◈◈★，“刚好其弟弟在脐血库留下了脐带血ღ◈◈★，我们就决定采用他的脐带血ღ◈◈★，加上半相合的外周血造血干细胞一起做共同移植凯发k8国际app下载ღ◈◈★。”

　　近日ღ◈◈★，来自弟弟的外周血和脐带血先后输注到小燕体内ღ◈◈★。目前ღ◈◈★，小燕体内的造血功能正逐步重建ღ◈◈★，恢复情况良好ღ◈◈★。

　　刘四喜介绍ღ◈◈★，地贫移植技术从早期的同胞全相合发展到现在的亲缘半相合移植ღ◈◈★，技术日趋成熟ღ◈◈★。目前ღ◈◈★，深圳市儿童医院造血干细胞移植中心半相合移植治疗地贫的案例已超1000例ღ◈◈★，生存率超99%ღ◈◈★，其中ღ◈◈★，大多数是半相合的外周血联合脐血移植ღ◈◈★。该中心2012年首例做这种移植手术的地贫患者ღ◈◈★，如今身体状况良好ღ◈◈★。

　　刘四喜指出ღ◈◈★，小燕因早期治疗不规范ღ◈◈★，错过了最佳生长发育时机ღ◈◈★。像小燕这样她故意装睡让我进去ღ◈◈★，地处偏远地区ღ◈◈★、早期缺乏产前筛查意识ღ◈◈★、家属多年后才了解到脐带血作用的案例并不少见ღ◈◈★。因此ღ◈◈★，“我们有责任在各种场合持续宣传ღ◈◈★，无论是地贫防控ღ◈◈★，还是脐血宣传ღ◈◈★，都需要全社会共同努力ღ◈◈★。”

　　广东属于地贫高发地区ღ◈◈★，地贫基因携带率约为16.8%ღ◈◈★。地贫难治但可防ღ◈◈★，通过婚前孕前筛查凯发k8国际app下载ღ◈◈★、产前诊断与遗传咨询ღ◈◈★、新生儿筛查与早诊早治的三级预防策略ღ◈◈★，可有效阻断重型地贫患儿的出生ღ◈◈★。专家呼吁ღ◈◈★，育龄人群需重视婚前孕前筛查和产前诊断ღ◈◈★，已确诊的地贫患者要坚持规范治疗ღ◈◈★，以改善预后ღ◈◈★、保障正常生长发育ღ◈◈★。对于重型地贫患者ღ◈◈★，造血干细胞移植是目前临床根治的有效手段ღ◈◈★，脐带血ღ◈◈★、骨髓和外周血为造血干细胞的三大来源ღ◈◈★。

　　据悉ღ◈◈★，截至4月30日ღ◈◈★，广东省脐血库已累计出库脐带血7072份ღ◈◈★，成功救助995名地中海贫血患者ღ◈◈★，其中ღ◈◈★，来自自体库的同胞ღ◈◈★、亲缘间救治达252份她故意装睡让我进去ღ◈◈★。

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